Neurodegenerarea și bolile neurodegenerative

Neurodegenerarea definește pierderea structurală și funcțională progresivă (degenerare) a celulelor nervoase (neuro), care poate fi exprimată clinic sub diverse forme. Cauzele responsabile de apariția bolilor neurodegenerative sunt multiple și implică, de cele mai multe ori, interacțiunea factorilor genetici cu factorii de mediu. Diagnosticul proceselor degenerative este stabilit de medicul neurolog pe baza simptomelor și a istoricului pacientului. În prezent, nu există un tratament curativ pentru afecțiunile neurodegenerative, dar calitatea vieții pacienților poate fi considerabil îmbunătățită prin diverse opțiuni terapeutice. De asemenea, cercetările actuale urmăresc anularea ireversibilității proceselor de degradare neuronală prin sinteza de noi celule nervoase.

Distrugerea progresivă a celulelor nervoase poate conduce la apariția bolilor neurodegenerative precum:

• Boala Alzheimer;
• Boala Parkinson;
• Atrofia musculară spinală;
• Scleroza laterală amiotrofică;
• Ataxie Friedreich;
• Boala Huntington;
• Paralizie supranucleară progresivă;
• Boala Prion;
• Ataxia spinocerebelară;
• Boala neuronilor motori;
• Demența;
• Panencefalită sclerozantă subacută;
• Lipofuscinoză ceroidă neuronală;
• Boala West;
• Paraplegie spastică ereditară;
• Boala Werdnig-Hoffmann;
• Scleroză tuberoasă cu degenerare;
• Encefalopatie degenerativă idiopatică;
• Boala Tay-Sacks;
• Epilepsia. (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8)

Cauze și factori de risc

Neurodegenerarea apare, de cele mai multe ori, ca rezultat al interacțiunii dintre factorii genetici și cei de mediu, motiv pentru care riscul unui individ de a dezvolta o anumită boală neurodegenerativă este dificil de apreciat. Bolile neurodegenerative apar adesea prin transmiterea genelor defectuoase în descendență (de la părinți la copii), la care se adaugă expunerea îndelungată la anumiți factori nocivi precum:

• stresul;
• substanțele toxice (pesticide, toxine);
• alcoolul;
• substanțele psihoactive;
• fumatul;
• traumatismele cerebrale;
• depresia;
• expunerea materno-fetală la factori teratogeni.

Alte cauze de neurodegenerare frecvent raportate sunt:

• acumularea de proteine toxice la nivelul creierului (de exemplu: amiloidul în Boala Alzheimer);
• pierderea funcției mitocondriale la nivel cerebral cu formarea de molecule neurotoxice;
• apoptoza excesivă a celulelor neuronale;
• stresul oxidativ și sinteza de radicali liberi.

De asemenea, un factor de risc major pentru apariția bolilor neurodegenerative este vârsta înaintată, multe dintre aceste afecțiuni fiind diagnosticate în rândul populației adulte și/sau vârstnice. (3, 4, 5, 6, 7)

Semne și simptome

Semnele și simptomele ce caracterizează procesele neurodegenerative variază în funcție de gradul de distrugere neuronală, dar și de teritoriul neuronal afectat. Astfel, bolile neurodegenerative se pot manifesta prin:

• afectarea mobilității și a echilibrului;
• dificultăți de deglutiție;
• afectarea calității somnului;
• tulburări respiratorii;
• diminuarea memoriei și a capacităților cognitive;
• afectarea funcției cardiace;
• tulburări de vorbire;
• apatie;
• anxietate;
• confuzie;
• dezorientare;
• agitație;
• tulburări vizuale;
• modificări ale dispoziției;
• pierderi ale inhibiției sau memoriei.

Important de menționat este faptul că simptomele tind să se agraveze în timp, întrucât leziunile neuronale prezintă caracter permanent. De asemenea, apariția de noi simptome odată cu evoluția bolii este foarte probabilă. (1, 2)

Diagnostic

Diagnosticul de boală neurodegenerativă este stabilit de medicul neurolog, pe baza evaluării simptomelor pacientului și a datelor amamnestice. De asemenea, există o serie de investigații ce pot fi de mare ajutor în stabilirea diagnosticului, precum:

• CT;
• RMN;
• PET;
• SPECT;
• fMRI.

De asemenea, studiile omice reprezintă o abordare de nouă generație a bolilor neurodegenerative, prin concentrarea asupra identificării unor biomarkeri caracteristici neurodegenerării în diferite fluide fiziologice (salivă, sânge etc).

Examinarea completă a pacientului aflat la risc de a dezvolta o afecțiune neurodegenerativă include:

• examinarea regiunilor anatomice care prezintă disfuncții neuronale;
• determinarea profilului biochimic și a unor markeri proteici caracteristici;
• teste genetice;
• analiza LCR (în cazuri speciale). (2, 7)

Tratament

În prezent, nu există tratamente care să anuleze ireversibilitatea leziunilor neuronale, însă sunt disponibile opțiuni terapeutice capabile să reducă simptomatologia pacientului și să încetinească evoluția bolii. Astfel, calitatea vieții pacienților diagnosticați cu boli neurodegenerative poate fi îmbunătățită considerabil.

Tratamentul poate cuprinde:

• terapie medicamentoasă;
• fizioterapie;
• terapie ocupațională;
• logopedie;
• psihoterapie. (2, 4)

De asemenea, cercetările recente în acest domeniu urmăresc înlocuirea pierderilor neuronale prin sinteza de noi celule nervoase pornind de la celule stem. (7)

Prevenție și recomandări

Deși, neurodegenerarea prezintă o componentă genetică importantă, s-a demonstrat că implicarea factorilor de mediu deține un rol definitoriu în ceea ce privește riscul de apariție și prognosticul asociat bolilor neurodegenerative.

Astfel, există câteva măsuri care pot fi adoptate în vederea reducerii riscului de boală neurodegenerativă și anume:

• controlul hipertensiunii arteriale;
• controlul glicemiei;
• evitarea obezității;
• corectarea deficitului de vitamine B și folați;
• evitarea stresului excesiv;
• implicarea în activități ce stimulează intelectul;
• solicitarea de ajutor specializat în vederea tratamentului depresiei, anxietății și altor stări psihice;
• menținerea unei vieți active din punct de vedere fizic;
• evitarea consumului de alcool, tutun și droguri. (7)