Laxitatea articulară

Laxitatea articulară sau hipermobilitatea articulară este termenul folosit pentru a defini capacitatea unei articulații sau a unui grup de articulații de a realiza pasiv sau activ mișcări ce depășesc limitele fiziologice de mobilitate articulară. Laxitatea articulară poate fi localizată, atunci când afectează mai puțin de 5 articulații, sau generalizată.

Laxitatea articulară trebuie diferențiată de instabilitatea articulară, care se referă la tendința de dislocare articulară cauzată de incapacitatea de a menține suprafețele articulare în poziție normală. Laxitatea articulară poate produce în timp instabilitate articulară.

Laxitatea articulară nu reprezintă o afecțiune per se, ci o caracteristică individuală (majoritatea persoanelor neavând o simptomatologie specifică asociată acesteia) sau un semn al unei afecțiuni. În ceea ce privește laxitatea articulară izolată, unii autori consideră că aceasta este o caracteristică a normalului, reprezentând limita superioară a acestuia, în timp ce alți autori consideră că este o manifestare a unor forme ușoare de boli ereditare de țesut conjunctiv.

Hipermobilitatea articulară poate apărea în cadrul unor boli de țesut conjunctiv (sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, Osteogenesis Imperfecta (tipurile I și IV), Sindromul de hipermobilitate articulară benignă, Cutis laxa, Pseudoxantoma elasticum), în cadrul unor sindroame genetice (sindromul Down, sindromul X-fragil), în cadrul unor sindroame de displazie scheletală (pseudoacondroplazia, displazia spondiloepifizară congenitală) sau a unor erori înnăscute de metabolism (homocistinurie și hiperlisinemie). De asemenea, laxitatea articulară a fost constatată și în cadrul unor condiții reumatice precum bursite, tenosinovite, fasciite, sinovita articulațiilor mici, artrita reumatoidă juvenilă. (1, 4, 6, 8, 10, 12, 13)

Epidemiologie

Incidența laxității articulare variază între sexe și rase, fiind întâlnită de 1,5-3 ori mai frecvent la femeile decât la bărbații din aceeași categorie de vârstă (16% dintre femeile tinere, 7% dintre bărbații tineri) și mai frecvent la africani și asiatici comparativ cu caucazienii sau americanii. Hipermobilitatea articulară este mai frecvent întâlnită la copii și scade odată cu înaintarea în vârstă.

Prevalența laxității articulare este de 0,6-31,5%, în funcție de criteriile folosite (rasă, vârstă, sex). Prevalența hipermobilității articulare ajunge la 40% la copiii școlari.

Studiile pe gemeni monozigoți arată că laxitatea articulară are o componentă genetică importantă. Aproximativ 50% dintre persoanele cu laxitate articulară au istoric familial pozitiv. (1, 6, 11, 13)

Etiopatogenie

Colagenul este cea mai abundentă proteină din corpul uman, prezentă în toate țesuturile conjunctive. Anomalii ultrastructurale ale colagenului s-au observat în multiple afecțiuni asociate cu laxitatea articulară.

Sindromul Ehlers-Danlos este determinat de o mutație autosomal-dominantă a COL5A1 de pe cromozomul 9q34 sau a COL5A2 de pe cromozomul 2q31, mutații ce duc la anomalii structurale ale colagenului de tip V. Fenotipul sindromului Ehlers-Danlos se caracterizează prin hipermobilitate articulară, afectare vasculară și oculară, absența frenului labial inferior și a frenului lingual, cicatrici atrofice.

Sindromul Marfan este o afecțiune cauzată de mutații ale genei FBN1 de pe cromozonul 15 ce codifică fibrilina-1, mutație identificată la 28-66% dintre pacienții cu acest sindrom. Fibrilina este o proteină a matricei extracelulare, iar mutațiile acesteia duc la scăderea rezistenței țesutului conjunctiv, pacienții cu această mutație având un fenotip maranoid, ce constă în extremități lungi (dolichostenomelie), degete lungi (arachnodactilie), anomalii oculare (miopie, ectopia lentis), anomalii ale coloane vertebrale toracolombare (pectus excavatum sau carinatum, scolioză) și hipermobilitate articulară generalizată.

Osteogenesis imperfecta tip I este o afecțiune cu transmitere autosomal-dominantă determinată de mutații ale COL1A1 de pe cromozomul 17q21 care codifică lanțul alfa1 al colagenului de tip I. Dintre caracteristicile fenotipului acestei boli se identifică sclerele albastre, hiperlaxitatea artiulară, retard de creștere, fragilitate osoasă cu fracturi recurente și diformități osoase.

Sindromul de hipermobilitate articulară benignă este o afecțiune genetic heterogenă, multiple gene fiind candidate la etiopatogenia acestei patologii. Acest sindrom este asociat la unele persoane (5-10% din cazuri) cu o mutație a unei molecule non-colagenice numită tenascina X, o glicoproteină componentă a matricei extracelulare, alături de alți factori neidentificați încă, ce pot fi genetici sau de mediu. În cazul altor persoane s-a constat o proporție mai mare a colagenului de tip III (mai extensibil și dezorganizat) în raport cu cel de tip I (mai rezistent). Unii autori consideră sindromul de hipermobilitate benignă o variantă a normalului, în care se încadrează persoanele cu o mobilitate articulară aflată la limita superioară a valorilor normale.

Dintre sindroamele metabolice care se însoțesc de hiperlaxitate articulară, homocistinuria este o afecțiune cu transmitere autosomal-recesivă și constă într-un defect al metabolismului metioninei ce determină acumularea homocistinei și a metaboliților săi în organism. Se caracterizează prin fenotip marfanoid, retard mental și hipermobilitate articulară generalizată. (1, 2, 3, 6, 12, 14)

Diagnostic

Majoritatea persoanelor cu laxitate articulară constituțională sunt asimptomatice. Uneori pot să apară dureri articulare asociate cu activitatea fizică prelungită, în special la copii. Durerea este cel mai frecvent autolimitată și de intensitate redusă.

Punerea unui diagnostic de hipermobilitate articulară necesită un grad ridicat de suspiciune clinică. Astfel, la copii și adolescenți se poate suspecta acest diagnostic în cazul coexistenței displaziei de dezvoltare a șoldului, întârzierii inițierii mersului, tulburărilor scrisului, durerilor articulare recurente, luxațiilor și subluxațiilor frecvente. La adulți se poate suspecta existența hiperlaxității articulare în caz de dislocări articulare, dureri articulare, leziuni ale țesuturilor moi periartriculare, osteoartrită prematură, laxitatea altor țesuturi (hernii, vene varicoase, prolaps uterin, etc.)

În fața unui pacient cu hipermobilitate articulară, un prim pas îl reprezintă realizarea unor teste clinice pentru confirmarea și stabilirea gradului acesteia, urmată de eliminarea unor cauze funcționale ale simptomelor de hiperlaxitate articulară. După excluderea acestora, se ia un considerare existența unor afecțiuni ereditare, astfel indicându-se evaluări oftalmologice, cardiologice și osteoarticulare.

Criteriile de diagnostic pentru sindromul Ehlers-Danlos diferă pentru diferitele tipuri (I-VIIC) ale sindromului și includ hiperlaxitate tegumentară și articulară, cicatrici atrofice extensive, echimoze frecvente, dislocări articulare recurente, subluxații vertebrale, dureri articulare cronice, anomalii vasculare, cifoscolioză, osteopenie, hernii.

Criteriile majore de diagnostic pentru sindromul Marfan includ, pe langă hiperlaxitatea articulară evaluată la nivelul pumnului și degetelor, alte modificări scheletale (pectus carinatum, pectus excavatum, scolioză), manifestări oculare, cardiovasculare, tegumentare și istoric familial pozitiv.

Osteogenesis imperfecta tip I se caracterizează prin hipermobilitatea articulațiilor mici, sclere albastre, oase wormiene (suturale), osteopenie generalizată. Osteogenesis imperfecta de tip IV se caracterizează prin sclere albe, fracturi frecvente la traumatisme de intensitate mică, statură mică, oase wormiene și dentină opalescentă.

Criteriile necesare pentru diagnosticul sindromului de hipermobilitate articulară benignă cuprind hipermobilitate articulară, artralgii, dislocări articulare, leziuni ale țesuturilor moi, fenotip marfanoid, hiperextensibilitate tegumentară, anomalii oculare, istoric de vene varicoase, hernii sau prolaps visceral. Hipermobilitatea articulară se cuantifică cu ajutorul scorului Beighton, ce evaluează mobilitatea articulară la nivelul degetului 5 al mâinii (dorsiflexie peste 90 grade), degetului 1 (lipirea degetului 1 de marginea radială a antebrațului), hiperextensia antebrațului peste 10 grade, hiperextensia genunchiului peste 10 grade și lipirea palmelor de podea cu picioarele apropiate și în extensie. (1, 4, 5, 7, 9, 13, 14)

Tratament

Tratamentul laxității articulare se impune la pacienții simptomatici sau la cei la care aceasta este parte a afecțiunilor enumerate anterior. Tratamentul se individualizează în funcție de severitate și de prezența sau absența manifestărilor extraarticulare.

Prima etapă în managementul laxității articulare este educarea pacientului pentru a evita suprasolicitarea articulară ce poate duce la leziuni articulare și ligamentare. Modificarea stilului de viață reprezintă o primă etapă în ameliorarea simptomelor date de laxitatea articulară.

Durerea articulară poate fi redusă prin utilizarea unor medicamente antiinflamatoare nesteroidiene precum naproxen, ibuprofen, diclofenac sau etoricoxib, administrare pe termen scurt. Suplimentarea cu calciu și vitamina D poate fi necesară în caz de reducere a densității osoase.

Programe speciale de exerciții fizice sunt indicate pentru creșterea masei musculare și astfel a stabilității articulare. Sunt indicate înotul, mersul și alergatul ușor, dar nu în perioadele dureroase, când este indicat repausul fizic. Fizioterapia poate fi de asemenea utilă.

În situația în care laxitatea articulară duce la dislocări, subluxații sau leziuni ale țesuturilor articulare și periarticulare, se impune tratament ortopedic. (1, 2, 4, 5, 8, 10)

Prognostic

Laxitatea articulară constituțională are un prognostic bun, având tendința de diminuare odată cu înaintarea în vârstă. Unele studii arată că laxitatea articulară reprezintă un factor predispozant pentru instalarea osteoartritei și osteoporozei. Laxitatea articulară poate fi o cauză de durere articulară cronică, ce necesită un nivel ridicat de suspiciune clinică pentru diagnostic.

Hipermobilitatea articulară benignă are de asemenea un prognostic bun, neavând componentă inflamatorie nu este o boală progresivă. Acești pacienți au risc de subluxații și luxații articulare, lombalgii, toleranță scăzută la efort și pe termen lung există riscul apariției osteoartritei și osteoporozei. (1, 2, 9)