Boala solzilor de pește (ichtiosis vulgaris)

Ichtiosis vulgaris reprezintă cea mai comună formă de ihtioză și totodată cea mai comună boală de piele cauzată de un defect genetic care afectează o singură genă. Incidența de apariție este relativ crescută, de 1:250 persoane, iar prezența bolii poate cauza un mare disconfort bolnavului. Ihtioza este caracterizată de o piele foarte uscată, solzoasă. Numele bolii provine din grecescul „ichythys” ce semnifică „pește”, iar „vulgaris” înseamnă „comun”, de aici și cealaltă denumire a afecțiunii „boala solzilor de pește”. [1]

Ichtiosis vulgaris poate avea două forme: congenitală și dobândită. Forma congenitală are debutul în primul an de viață și se dezvoltă până la viața adultă, iar forma dobândită apare de obicei după ingerarea de medicamente pentru afecțiuni hormonale, inflamatorii sau procese maligne. [2]

Cauze

Cercetătorul Frances Smith a fost cel care a reușit să ofere și ultimele detalii referitoare la gena cauzatoare bolii, genă care era identificată de mult timp, însă resursele și tehnologia vremii o făceau foarte dificil de analizat și descompus. Ichtiosis vulgaris este produsă de gena numită filagrină sau FLG, iar rolul acesteia este de a dicta producția de proteine cu același nume în piele. Cromozomul afectat este 1q21.

Filagrina are rolul de a sprijini agregarea filamentelor de keratină din epiderm, keratina fiind esențială pentru o piele sănătoasă întrucât ea este responsabilă de menținerea elasticității și durabilității celulelor, protejând împotriva factorilor externi de mediu. S-a demonstrat că aproximativ 10% din populație deține această mutație la nivelul filagrinei. Este binecunoscut faptul că fiecare om are la nivel genetic o copie a genelor sale, una moștenită de la mamă, iar cealaltă de la tată. Dacă ambii părinți sunt purtători de genă bolnavă, atunci copilul cel mai probabil va manifesta o formă severă de ichtiosis vulgaris, iar dacă doar unul este purtător, copilul poate dezvolta o formă ușoară de boală, uneori insesizabilă. Desigur, există și excepții, când deși ambii părinți dețin gena, copilul să nu manifeste boala decât într-o manieră ușoară. [3]

Factori de risc

Cu o frecvență de apariție mare, s-au semnalat cazuri cu prevalență în rândul europenilor. Există o similitudine foarte mare între ichtiosis vulgaris și ichtiosis X-linkată, care este la fel de comună și cu manifestări relativ asemănătoare.

Semne și simptome

Simptomatologia bolii nu este prezentă la naștere, se manifestă abia după aproximativ două luni de viață. Manifestările se pot agrava la pubertate, însă cu înaintarea în vârstă s-a detectat o ameliorare. O altă caracteristică a bolii solzilor de pește este xeroza sau uscarea excesivă a pielii, care se însoțește de hiperliniaritate pe plante și pălmi și de hipercheratoza foliculară. La nivelul articulațiilor (gât, plica cotului, genunchi, umăr) pot apărea crăpături ale pielii, fisuri care se mai pot evidenția și pe palme sau tălpi. [4]

Bolnavii de ichtiosis vulgaris, din cauza defectului genetic de la nivelul filagrinei, dezvoltă într-un procent de peste 50% de-a lungul copilăriei dermatita atopică sau eczemă, iar un procent de 15-29% astm bronșic. Este important de precizat faptul că gena este responsabilă doar de cazurile cu eczemă și astm bronșic, nu izolat doar de astm, caz în care apariția lui este determinată de alți factori. Chiar dacă moleculele de filagrină nu se găsesc la nivel pulmonar, ele ajung să influențeze astmul prin faptul că la nivelul respirator epiteliul este lipsit de acești compuși, nu mai este susținută bariera fizico-chimică naturală a pielii, iar compuși nedoriți ca praful, bacteriile, substanțele toxice din aer ajung să poată pătrundă în organism. [3]

Diagnostic

Simptomatologia cu care se prezintă pacientul la medic nu este îndeajuns pentru întocmirea unui diagnostic, acesta trebuind confirmat de testele de laborator. Diagnosticul de certitudine se face prin intermediul biopsiei din piele, atunci când medicul va observa absența stratului granular al pielii, o hiperkeratinizare a stratului corneean într-o colorație uzuală, iar la microscopia electronică se poate observa absența granulelor de keratohialin, care conțin precursorii filagrinei. Se mai poate face testarea din salivă sau prin raclaj bucal pentru sublinierea defectului genetic.

Tratament

Fiind o boală genetică, tratamentul constă în principal în ameliorarea simptomatologiei. Cremele și uleiurile pot fi utilizate pentru reducerea uscăciunii pielii și hidratare. Acestea se aplică imediat după duș, pentru un efect mai de lungă durată. Pot fi folosite și creme cu proprietăți keratolitice ce conțin substanțe precum acid salicilic, acid lactic sau uree. Acestea ajută atât la exfoliere, cât și la reținerea mai îndelungată a pielii hidratate. [5]

Concluzii

Ichtiosis vulgaris reprezintă o afecțiune care, deși provoacă neplăceri bolnavului, rareori îi periclitează viața. Ținută sub control, cu tratamentul recomandat simptomatologia se poate ameliora, la vârsta adultă putând chiar dispărea. Boala are însă caracter recurent, poate să nu se manifeste o perioadă lungă de timp, iar peste ani să reapară. Complicațiile care pot surveni țin mai mult de apariția infecțiilor, fisurile și pierderea barierei naturale a pielii putând conduce spre facilitarea pătrunderii bacteriilor, cu efecte nedorite. De aceea este foarte importantă prezentarea la medic la orice modificare a aspectului bolii, dacă simptomatologia se înrăutățește sau dacă nu există îmbunătățire după tratamentul urmat.