Ataxia Friedreich

Ataxia Friedreich reprezinta cea mai frecventa forma de ataxie transmisa pe cale genetica. Este o boala mai putin cunoscuta. Maduva spinarii si nervii periferici sunt locurile cele mai afectate in aceasta afectiune.

Ataxia Friedreich intereseaza in special copiii si adolescentii. Se asociaza cu o deficienta de frataxin, aceasta fiind o proteina ce are rol de a echilibra fierul din mitocondrii.

Severitatea bolii depinde de concentratia acestei proteine: daca proteina este in concentratie mica, severitatea bolii este mai mare. Poate sa apara si in contextul unui deficit de vitamina E de etiologie genetica. Femeile au un prognostic mai bun decat barbatii.

Din punct de vedere anatomopatologic se intalnesc atrofii la nivelul cerebelului, precum si atrofii ale circumvolutiunilor cerebrale. Tracturile spinocerebeloase, tracturile corticospinale laterale si coloanele posterioare sunt afectate de scleroza si degenerare. Fenomenul de degenerare mai intereseaza si nucleii nervului glosofaringian, a nervului vag, a nervului hipoglos si nucleii profunzi cerebelosi. In girul precentral s-a semnalat pierdere de celule Betz. Nervii periferici sufera demielinizari masive. La nivelul muschiului cardiac se constata hipertrofie miocitara, fibroza, displazie fibromusculara vasculara focala cu depuneri de material PAS pozitiv imediat sub intima sau in media vaselor. S-a raportat si degenerarea focala a fibrelor nervoase mielinizate si nemielinizate din cord si degenerarea ganglionilor nervosi cardiaci. Din punct de vedere genetic, ataxia Friedreich este cauzata de un defect pe cromosomul 9q13-q21, acest defect determinand o reducere a concentratiei de frataxina. Aceasta este forma clasica a bolii. Ataxia Friedreich asociata cu deficit de vitamina E este cauzata tot de un defect genetic care induce un deficit al aportului de vitamina E la tesuturi, privand si sistemul nervos central si periferic. In acest caz, defectul este pe cromosomul 8q13. Forma clasica poate fi un unele cazuri asociata cu forma prin deficit de vitamina E.

Simptome

Simptomele in ataxia Friedreich apar inainte de 25 de ani.

Clinic, aceasta afectiune debuteaza cu disartrie, apoi apar deficitul in mers care se accentueaza odata cu trecerea timpului, nistagmus si uneori scolioza progresiva, deformarea piciorului si cardiopatie. Membrele inferioare sunt mai frecvent afectate decat cele superioare. Aceste simptome, blande la inceput, progreseaza cu timpul si duc la invaliditatea bolnavului.

Atingerea cardiaca apare la majoritatea persoanelor afectate de ataxia Friedreich. Se pot intalni cazuri cu sufluri sau tulburari de conducere cardiaca, cardiomegalie si hipertrofie concentrica. La un sfert din pacienti se dezvolta diabetul zaharat tip 2 (rezistent la insulina). Se intalnesc frecvent deformari osteomusculare precum piciorul scobit, piciorul equinovarus si scolioza.

La examenul neurologic se constata nistagmus, miscarile globilor oculari sunt lente, vorbirea este afectata (disartrie), miscarile membrelor sunt ataxice. Reflexele profunde osteotendinoase sunt absente, membrele prezinta slabiciune musculara in portiunea distala, sensibilitatea proprioceptiva si vibratorie este diminuata.

Din nefericire, evolutia naturala a ataxiei Friedreich este spre invaliditate, pacientii ajung in carucioare si ulterior decedeaza in jurul varstei de 35 de ani. Nu exista inca un tratament specific pentru ataxia Friedreich.

Este recomandata mentinerea continua a exercitiilor, activitatilor fizice, care vizeaza pastrarea starii generale de sanatate (kinetoterapie).

Tratament

Tratarea problemelor cardiace si a diabetului poate mentine calitatea vietii bolnavului pentru o perioada lunga de timp. Se poate incerca un tratament naturist care pare sa amelioreze simptomatologia:

• se administreaza omega 3 doza fiind de 3-4 capsule/zi timp de o luna, apoi pauza 10-14 zile dupa care se reia administrarea
• ulei de germeni de grau. Se administreaza 2-3 lingurite pe zi, inaintea meselor principale. Potentialul terapeutic poate creste daca la acest remediu se adauga ulei de samburi de struguri, puternic antioxidant si stimulent al oxigenarii si troficitatii neuronale.
• regim dietetic care trebuie sa cuprinda obligatoriu alimente bogate in carotenoizi - spanac, morcovi, ardei rosii, caise, piersici cu continut mare de licopen, luteina si criptoxantina, flavonoizi - afine, broccoli, ceai verde, coacaze, portocale, struguri, lamai, grapefruit, bogate in antocianine, flavone, flavonone, acid elagic si catechine.
• vitamina C in doza de 1.000 mg/zi, pentru a favoriza absorbtia flavonoizilor si pentru protectia antioxidanta.